Choď na obsah Choď na menu
Reklama
Reklama
 


                                                       Mutácie

 

          Mutácie-dedicne zmeny,prejavuju sa ako trvale a jedinecne zmeny znakov a vlastnosti organizmu, podmienene zmenami v DNA

1.su nahle-nepredvidatelne

2.neusmernene-prospech,neprospech

3.trvale

4.jedinecne-moze vzniknut nova alela

Mutageny-latky,al. faktory sposobujuce mutacie.

1.fyz-UV,Rontgenove,Radio-aktivne ziarenie

2.chem-LSD,lieky,plesne

3.bio-onkovyrusy,herpes,opar / Antimutageny-znizuju frekvenciu mutacii, omladzovacie prostriedky, antioxidanty,vit

 

Rozdelenie mutácii

 

1.Sposob vzniku

a)spontanne

b)indukovane (zamerne vyvolane)

2. typ zasiahnutych buniek :

a)gameticke-zasahuju gamety,al. 2n bunky z kt. gamety vznikaju, prenasa sa do generacie cez zygotu

b)somaticke-mutaciu nesu casti tkaniv ,pletiv vzniknutych zo zmutovanej somatickej bunky

3. podla velkosti genetickej inform.,kt. mutacia postihne:

a)génové mut.

b)chromozomove mut

c)genomove mut.

          Reparacia poskodenej DNA:mutagen prenikne do jadra,aby zreagoval s DNA,ak sa mutacia stabilizuje dochadza v bunke k zmene genetickej informacie,menia sa biochemicke vlastnosti mutovanych buniek,podla poskodenia bunka bud hynie-letalna mutacia,al. sa rozmnozuje a vznika klon mutovanych buniek

 

Génove mutácie

 

Zmeny v počte chromozomov,odlišne od normalneho stavu

a)substitucia-zamienanie za sebou iducich nukleotidov za ine

b)delécia-strata nukleotidov,chybne su vsetky triplety za chybajucim nukleotidom

c)inzercia-vsunutie nukleotidov

 

Chromozoove mutácie

 

Zzmeny v strukture a tvare chromozomov:

1.Delecia-strata casti chromozomu

2.Duplikacia-zdvojenie useku chromozomov

3.Inverzia-otocenie casti chromozomu o 180˚

4.Translokacia-vymena usekov medzi nehomologickymi chromozomami

 

Priklady neuploidii u človeka

 

-Downow syndrom-trizomia 21.chrom.

Edwardow syndrom-trizomia 18. chrom.

Turnerov syndrom-chybanie jedneho X chrom.

Kinefelderov syndrom-zdvojenie X chrom. muza

 

Polygénna dedičnost

 

polygen- gen podielajuci sa na vytvoreni urciteho fenotypu svojim malym podielom

1.Neutralne-minimalny prejav znaku

2. Aktivne-zvacsuju prejav znaku

Interakcia-jeden gen ovplyvnuje realizaciu ineho genu

Populacna genetika:

je spolocenstvo organizmov jedneho druhu, pohlavne rozmn

Geneticke izolaty-znizenie genetickej variability

Panmixia-nahodne parenie(bratranec+sesternica)

          Autogamia=samooplodnenie-u rastlin / Inbriding-krizenie medzi pribuzdnymi, kt. maju spol. predka (sestra+brat) / Hardyho-Weibergov zakon-1populacia panmikticka 2.musi byt velka 3. jedinci vsetkych genotypov plodni 4.populacia nepoznacena mutaciami,selekciou,migraciou /AA-2dominatne alely s pravdepodobnostou pxp=p2, Aa-dom. s reces. alelou s pravdepodobnostou pxq + pxq = 2pq, aa- 2rec. alely s pravdep. qxq=q2 / Pomer jednotlivych genotypov: p2+2pq+q2 /

 

Genetika človeka

 

Dedicnost a variabilita lud. znakov a dedicne podmienenych chorobami a odhylkami

1. klinicka gen.-genet. choroby, diagnostika,prevencia,liecba

2.cytogenetika-studuje zmeny poctu a struktury chromozomov a ich klinicke prejavy

3. Molekulova gen.- struktura genov / Genove inzinierstvo-genova terapia,napravanie zmutovanych genov

 

Molekulova gen. človeka

 

Zmapovanie lud. Genomu-HUGO-zistit lokusy vsetkych genov+poradie nukleotidov v kazdom gene

Metody:

1.Izolacia 1 genu, dat do bakterie

2.Preimplantacna diag.-studium blastuly pri umelom oplodnečni

3.Prenatalna diag.-pred narodenim, placenta, voda, plod

4.Postnatalna diag.-jadrove bunky po narodeni

 

Študium karyotypov človeka

 

          Karyotyp-subov vstkych chrom. V diploidnej bunke / Idiogram-schematicke zobrazenie karyotypu, z krvnych buniek,hlavne z lymfocytov / Amniocenteza-odber plodovej vody / Geneticky skrining-pozorovanie rizikovych ludi a rodin

 

Rodokmenova analýza

 

3typy dedicnosti:

1. dominantna,autozomova- polydaktylia-viac prstov

2.recesivna,autozomova- fenylketonia-neschpnost org. rozkladat latky na urovni fenylkatalin, celiakia-lepok, galaktozemia-galaktozu

3. recesivna,heterozomova-daltonizmus,hemofýlia

 
Reklama